共线性(synteny)是指同源基因在染色体上的保守排列现象，其基因顺序源于共同祖先。依据演化起源差异，共线性可划分为两大类型：直系同源共线性(orthologous synteny)由物种分化事件产生，旁系同源共线性(paralogous synteny)则由基因组复制事件(例如whole-genome duplication,WGD)形成。值得注意的是，旁系同源共线性根据基因组复制与物种分化时间的相对顺序可进一步细分为两类：当复制事件早于物种分化时形成外旁系同源共线性(out-paralogous synteny)，反之则产生内旁系同源共线性(in-paralogous synteny)。在植物基因组演化研究中，频繁发生的WGD事件导致旁系同源共线性在基因组中广泛存在，因而对直系同源共线性的准确鉴定构成严峻挑战。

为应对这一挑战，中国科学院昆明植物研究所马永鹏研究员团队联合国际、国内科研机构开发了直系同源指数(Orthology Index，OI)，以度量共线性的直系同源水平，其定义为种间共线性区块内直系同源基因的占比。理想状态下，直系/外旁系共线性的OI值分别趋近于1和0;实际分析表明二者呈现两级分化的特征(高OI值 vs 低OI值)，据此可有效区分两类共线性(图1)。通过对近百例真实植物基因组数据进行验证及利用模拟数据集进行基准测试，确认了OI方法在识别直系同源共线性上的稳健性和准确性。相较于传统KS分析及其他工具(如QUOTA-ALIGN、WGDI -c、MCScanX_h、SCORPiOs等)，OI在WGD与物种分化时间间隔(ΔT)较小时展现出更高的准确度和稳健性(图2)。同时，研究团队构建了自动化分析工具SOI(https://github.com/zhangrengang/SOI)，支持共线性可视化、过滤及下游系统发育分析。

该方法在基因组演化研究中具有广泛的应用前景，包括但不仅限于：1)WGD事件准确鉴定：通过直系同源共线性模式解析了伞形科与五加科共享的四倍化事件及特异性WGD事件;2) 网状演化历史的准确推断：揭示了拟南芥、花生、小麦和罂粟等物种的杂交/异源多倍化历史;3) 系统发育重建：利用OI推断的直系同源基因群(SOGs)，重建了核心真双子叶植物演化框架，解决了基于传统orthogroups方法的外旁系基因干扰问题。

该研究以SOI: Robust identification of orthologous synteny with the Orthology Index and broad applications in evolutionary genomics为题发表在国际学术期刊 Nucleic Acids Research 上。中国科学院昆明植物研究所张仁纲和尚鸿运博士研究生为共同第一作者，中国科学院昆明植物研究所马永鹏研究员、比利时皇家法兰德斯科学院院士Yves Van de Peer教授、山东省农科院贾凯华副研究员为共同通讯作者，英国爱丁堡大学Richard Ian Milne教授、比利时根特大学Fabricio Almeida-Silva博士和陈亨驰博士、中国科学院昆明植物研究所周敏洁硕士研究生和舒恒硕士研究生(已毕业)参与了本工作。该研究得到了国家重点研发计划 (2022YFF1301700)、昆明植物所战略先导计划 (KIBXD202401) 等项目的支持。

图1. OI检测直系同源的共线性：以毛白杨-长梗柳为例。A)杨柳属的基因组演化历史，共享一次古六倍化和古四倍化。B)WGDI检测的共线性，肉眼可识别不同演化事件导致的KS和重排程度不同的共线性，但难以用固定标准来区分。C)OrthoFinder2检测的直系同源基因，存在大量的外旁系同源基因。D)以上两者优势结合，计算OI值，显示直系同源和外旁系同源的共线性呈两极分化的态势。E)设定OI阈值过滤，得到清晰的直系同源共线性。

图2. OI在真实数据集和模拟数据集中的表现。A)近百个真实案例中(多倍化历史各异)，OI基本都呈两极分化的式样，因此可设置统一阈值进行过滤。B)OI噪音受ΔT影响，因此ΔT假定为演化的关键参数。C)模拟不同ΔT下，OI与的KS分辨度比较，显示ΔT较小时，OI可有效分辨两类共线性。D)模拟不同ΔT下，不同OI阈值检测直系同源基因的精确度和召回率比较。E)模拟不同ΔT下，OI对检测直系同源基因的精确度和召回率的提升。F)通过模拟不同ΔT和不同染色体重排程度，比较OI和其他方法对检测直系同源基因的精确度和召回率。